Monday, November 19, 2018

Seberapa Penting Sih Cek Kelainan Kromosom pada Ibu Hamil?


Setiap ibu pasti menginginkan anak yang dikandungnya sehat, normal dan sempurna. Tapi kalau Allah sudah menentukan jalan lain, apa mau dikata selain tabah menerima. Namun yang setiap ibu harus lakukan adalah memberikan yang terbaik semampu yang kita bisa untuk buah hati. Termasuk soal gizi, nutrisi, juga tes kesehatan dan tes-tes lainnya.

Tes kesehatan dan lainnya?

Iya, nggak usah kaget. Sekarang zaman sudah semakin canggih dan maju, semua kemungkinan itu dapat diketahui melalui serangkaian tes. Tujuannya bukanlah mendahului ketentuan Allah, tetapi mempersiapkan jika terjadi sesuatu terhadap janin yang dikandung.


Bicara soal tes janin, saat ini Prodia mengeluarkan program baru yang diberi nama “PROSAFE”. Prosafe adalah tes NIPT yang merupakan pemeriksaan yang dapat mendeteksi kelainan kromosom pada janin menggunakan sampel darah ibu hamil. 

Kelainan kromosom pada janin dapat terdeteksi sejak di dalam kendungan. Kelainan kromosom yang sering terjadi Down Syndrome, Patau Syndrome, Edward Syndrome, Klinifelter Syndrome, dan Turner Syndrome. Semua kelainan ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan Prosafe yang diluncurkan Prodia.


Bertempat di Paradigma Cafe Cikini, Peluncuran Prosafe mendapat sambutan yang meriah dari undangan yang hadir. Maklum rata-rata adalah ibu-ibu. Saat Dokter Spesialis Obgyn dr. Boy Abidin, Sp.OG (K) menjelaskan tentang NIPT (Non Invasif Prenatal Test) ada ibu-ibu yang berucap jadi takut hamil. Padahal, tes Prosafe-NIPT bukanlah bertujuan menakuti ibu-ibu akan janin yang dikandungnya lho. Tapi justru bertujuan baik, jika terjadi apa-apa terhadap janinnya, dokter akan lebih cepat memberikan penanganan yang tepat.

Sebelum membahas lebih lanjut tentang Prosafe-NIPT, ada baiknya kita tahu, kromosom pada janin. Jadi menurut dr. Boy, kromosom janin itu terbagi menjadi 2 dan disesuaikan dengan jenis kelamin.

X + Y adalah Laki-laki
X + X adalah perempuan

Kelainan genetik terjadi karena adanya mutasi gen, jadi ada gen yang berubah. Misalnya nih, ada gen yang harusnya berdua dalam satu kromosom, kemudian jadi bertiga. Nah, hal tersebut yang menyebabkan kelainan.

Dalam pemaparannya, dr. Boy Abidin Sp. OG (K) juga menjelaskan bahwa, jika kita melihat prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, sangat penting bagi ibu hamil untuk melakukan skrining guna memastikan janin tidak berisiko mengalami kelainan kromosom.

Mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga sangat perlu melakukan pemeriksaan karena tidak menutup kemungkinan hal itu dapat terjadi. Kelainan kromosom ini tidak dapat diprediksi kejadiannya. Setiap orang memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom.

Adapun Tujuan Prosafe-NIPT adalah:
  • Mencegah risiko terhadap janin
  • Meningkatkan deteksi kelainan sejak dini pada janin
  • Mengurangi kemungkinan hasil palsu (false positive)
  • Mengetahui jenis kelamin janin secara pasti


Lebih lanjut, Produk Manager Prodia, Trilis Yulianti mengatakan, 
“Prosafe merupakan NIPT dengan tingkat sensitivitas dan spesifitas yang tinggi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan para ibu hamil dengan usia kandungan mulai dari 10 minggu, untuk mengetahui kemungkinan kelainan kromosom yang diderita janin. Kelainan kromosom yang banyak terjadi memang Down Syndrome di mana penderitanya memiliki kromosom 21, sedangkan pada orang normal seharusnya hanya terdapat dua kromosom 21 tersebut. Tetapi, bukan hanya itu saja, para ibu juga perlu berhati-hati dengan syndrome lain yang diakibatkan oleh kelainan kromosom".

Nah, sebenarnya bukan cuma down syndrome aja sih, ada syndrome lain yang harus diwaspadai akibat kelainan kromosom, seperti Turner Syndrome akibat kurang atau hilangnya kromosom X sehingga menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik anak. 

Edward syndrome mengakibatkan lebih banyaknya kromosom 18 yang menyebabkan kelainan genetis yang berisiko keguguran dan cacat fisik. Patau syndrome di mana terdapat tiga kromosom 13 atau dikenal dengan trisomi 13 yang mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga saraf otak. Semua ini perlu dihindari agar anak bisa lahir dengan kondisi normal dan tumbuh dengan sempurna.


Di acara peluncuran kemarin, aku juga bertemu dengan Caca Tengker. Caca banyak bercerita tentang pengalamannya melakukan tes Prosafe di Prodia. Waktu melakukan tes Prosafe, ia sendiri mengalami kecemasan sama seperti calon ibu pada umumnya. Namun, ia memberanikan diri menerima apapun hasil tesnya. Karena dengan melakukan tes Prosafe ia merasa kalaupun terjadi sesuatu ia dapat mengambil tindakan dengan tepat.

Tes yang dilakukan juga tanpa rasa sakit lho. Jadi ibu hamil dengan minimal usia kandungan 10 minggu diambil darahnya baru kemudian dilakukan skrining secara menyeluruh. Menurut Caca, keunggulan Prosafe adalah skrining yang dilakukan secara detail dan menyeluruh sehingga memungkinkan hasil yang diperoleh akurat 99%. Dan yang lebih membanggakan lagi, Prosafe adalah tes NIPT yang seluruhnya dilakukan di dalam negeri, sehingga meminimalisir terjadinya ‘penjualan data pribadi’.


Mengetahui Prosafe aku jadi makin yakin, bahwa kelainan genetis itu bukanlah sesuatu yang harus kita takutkan. Tapi justru sesuatu yang wajib kita ketahui demi memberikan yang terbaik pada calon buah hati. Ingat NIPT ya ingat Prosafe ^_^



No comments:

Post a Comment

Terimakasih sudah mampir. semoga bermanfaat ^_^
Jangan lupa tinggalkan komen yaaa ;D